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Bibliografía de interés
NI�AS CON S�NDROME X FR�GIL: UN
MODELO PARA LOS TRASTORNOS ESPEC�FICOS DEL DESARROLLO
Ferrando-Lucas MT,
Puente-Ferreras A. Ni�as con s�ndrome X fr�gil: un modelo para
los trastornos espec�ficos del desarrollo
[REV NEUROL
2008;46:S0-S19]
PMID: 18302115
Introducción y desarrollo. Los trastornos espec�ficos del desarrollo
(TED) constituyen un motivo de gran prevalencia en la pr�ctica
diaria cuyo diagnóstico y abordaje precisan de una actuación
interdisciplinaria. La fisiopatolog�a �ltima de estos trastornos
sigue siendo un gran reto y los avances est�n limitados a la
imposibilidad de tener modelos experimentales que reproduzcan la
complejidad cognitivoconductual del ser humano. Conclusi�n. Las
ni�as con s�ndrome X fr�gil, cuya rica semiolog�a
cognitivoconductual hace coincidir en una misma evoluci�n clínica de
TED, en las que el cociente intelectual est� preservado y en las que
el conocimiento actual del s�ndrome ofrece bases fisiopatol�gicas
estructurales en el sistema nervioso central, y puede constituir un
modelo para la comprensi�n de los TED.
AUTISMO Y EPILEPSIA
J.A. Muñoz-Yunta a,c, M. Palau-Baduell
a,c, B. Salvad�-Salvad� c,
A. Valls Santasusana b,c, N.
Rosendo-Moreno d, M. Clofent-Torrent� d, F. Manchado. AUTISMO Y
EPILEPSIA. REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S71-S77 S71
AUTISMO,
EPILEPSIA Y GEN�TICA
Resumen.
Introducción. La tasa de epilepsia en el autismo es mayor que en
otros trastornos del desarrollo, y se estima en un rango de
frecuencia del 7 al 42%. Entre el 40 y el 47% de los niños autistas
sufre epilepsia clínica. El inicio de la epilepsia puede darse a
cualquier edad.
Desarrollo. Durante la ontog�nesis del sistema nervioso, si el
proceso de maduración se ve interferido por un fen�meno epilept�geno,
las consecuencias pueden ser graves para la consolidación de las
funciones cognitivas emergentes. Las descargas epileptiformes pueden
darse en ausencia de crisis clínicas, pero afectando de igual manera
al proceso madurativo. Entre el 10 y el 50% de los niños autistas
sufre una regresi�n de la conducta adquirida despu�s de un per�odo
de desarrollo normal. La ausencia de crisis clínicas durante la
regresi�n no descarta el origen epileptog�nico del proceso
regresivo. Conclusiones. Se puede explicar la relación entre los
trastornos generalizados del desarrollo y la epilepsia, la actividad
epileptiforme y las crisis subclínicas desde un punto de vista
neurobiol�gico, por un lado, mediante un desequilibrio entre el
sistema excitador �glutamato� y el sistema inhibidor ��cido gamma-aminobut�rico
(GABA)� en puntos claves del c�rtex cerebral y, por otro lado,
mediante los estudios de gen�tica molecular y estudio de genes
candidatos (FOXP2, WNT2, subunidades de los receptores GABA,
neuroliginas, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5 y DLX5).
[REV NEUROL 2008; 46 (Supl
1): S71-7] Palabras clave. Actividad epileptiforme. Autismo. Crisis
subclínicas. Epilepsia. GABA. Genes candidatos. Gen�tica. Trastorno
generalizado del desarrollo.
AUTISMO, EPILEPSIA Y ENFERMEDAD
MITOCONDRIAL: PUNTOS DE ENCUENTRO
J.J. García-Pe�as Autismo, epilepsia
y enfermedad mitocondrial: puntos de encuentro REV NEUROL 2008; 46 (Supl
1): S79-S85
Introducción. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de
etiolog�a desconocida, aunque se refiere su asociación con
patolog�as org�nicas hasta en un 10-37% de los casos. El autismo con
regresi�n (�regresi�n autista�) se presenta en un tercio de los
niños autistas con desarrollo psicomotor inicial normal. La
epilepsia es muy frecuente en los trastornos del espectro autista y
su tasa de comorbilidad var�a entre un 20-30%, dependiendo de la
edad y del tipo de trastorno. Los factores que m�s incrementan el
riesgo de epilepsia son la presencia de signos neurol�gicos
asociados, como el retraso mental, y la evidencia de determinadas
asociaciones, como cromosomopat�as, facomatosis y metabolopat�as
cong�nitas. Objetivo. Revisar la posible conexi�n entre autismo,
epilepsia y enfermedad mitocondrial. Desarrollo. Desde que se
evidenci� una elevada incidencia de acidosis l�ctica en autistas, se
ha especulado con una posible alteración del metabolismo
bioenerg�tico y oxidativo en estos niños. La alteración de complejos
de la cadena respiratoria, la presencia de anomal�as
ultraestructurales mitocondriales y la evidencia de una amplia gama
de mutaciones del ADN mitocondrial en autistas, sugiere que exista
una conexi�n entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial.
Conclusiones. Aunque las enfermedades mitocondriales son una causa
muy rara de autismo, se debe investigar esta etiolog�a en autistas
con epilepsia y signos asociados de disfunci�n neurol�gica y/o
sist�mica. El hallazgo de anomal�as bioqu�micas o ultraestructurales
sugerentes de enfermedad mitocondrial no proporciona un diagnóstico
definitivo, dado que pueden deberse a un falso positivo por error
t�cnico o bien a otro trastorno genético distinto.
[REV NEUROL
2008; 46 (Supl 1): S79-85]
Palabras clave. ADN
mitocondrial. Autismo. Enfermedad mitocondrial. Epilepsia. Regresi�n
autista. Trastornos generalizados del desarrollo.
METODOLOG�A DIAGN�STICA EN NEUMOLOG�A
Pediátrica
J.P. Gonz�lez Valencia. Metodolog�a
diagn�stica en Neumolog�a pediátrica BOLETIN DE LA SOCIEDAD
ESPA�OLA DE PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCI�N PRIMARIA. Nuevo
n�mero de Pediatría Integral. Volumen 12. N�mero 1. Enero - Febrero
2008:13-22
Las enfermedades respiratorias constituyen una de las primeras
causas de morbilidad y mortalidad en la infancia, as� como de
ingresos hospitalarios y absentismo escolar.
Es, por tanto, necesario realizar un adecuado diagnóstico de estas
patolog�as, para enfocar un correcto tratamiento.
En el art�culo, revisamos diferentes metodolog�as diagn�sticas.
Comenzamos con t�cnicas de imagen, estudiando las indicaciones de
resonancia magn�tica, fluoroscopia, esofagograma con bario,
ecograf�a y PET, recalcando que la radiograf�a simple de t�rax
contin�a siendo la herramienta b�sica para el diagnóstico de las
enfermedades respiratorias en pediatría, y la TAC la exploración
estrella en la actualidad.
Continuamos con la broncoscopia, exponiendo su metodolog�a e
indicaciones. Nos referimos, posteriormente, a las pruebas
funcionales respiratorias, abarcando la espirometr�a como patr�n de
referencia, los test de broncodilatación y broncoprovocación y el
test de difusión pulmonar de mon�xido de carbono que nos informar�
sobre la patolog�a alveolo-capilar.
Finalmente, estudiamos las diferentes t�cnicas gammagr�ficas y sus
indicaciones en el campo de la pediatría.
T�cnicas de imagen; Broncoscopia; Pruebas funcionales; Gammagraf�a.
LA TOS.
TOS PERSISTENTE
M. Ridao Redondo. La tos. Tos persistente BOLETIN DE LA
SOCIEDAD ESPA�OLA DE PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCI�N
PRIMARIA. Nuevo n�mero de Pediatría Integral. Volumen 12. N�mero 1.
Enero - Febrero 2008:29-36
El pediatra de Atenci�n Primaria se enfrenta a diario con la tos,
que representa un 10-20% de la actividad en nuestras consultas y es
causa de un alto consumo de recursos, tanto en forma de visitas como
de f�rmacos y ex�menes complementarios.
Debemos diferenciar cuidadosamente las toses recidivantes, que
acompa�an a los procesos infecciosos de los niños con intervalos
asintom�ticos, de aquellos cuadros que definiremos como tos crónica
o persistente, que se caracterizan por una evoluci�n superior a
cuatro semanas. Nuestro objetivo ser� diferenciar la tos
persistente, espec�fica o secundaria a una patolog�a de base, de la
tos inespec�fica o idiop�tica. Algunos hallazgos en la historia
clínica y en la exploración f�sica son sugestivos de los tres
diagnósticos m�s frecuentes en nuestro medio: hiperreactividad
bronquial, s�ndrome de goteo nasal posterior y reflujo
gastroesof�gico.
Proponemos un protocolo diagnóstico para intentar llegar al
diagnóstico etiol�gico de la tos persistente.
Tos; Tos persistente; Pediatría.
INFECCIONES V�RICAS DEL TRACTO RESPIRATORIO INFERIOR
M. Méndez Hern�ndez, J. F�brega Sabat�, C. Rodrigo
Gonzalo-de-Liria. Infecciones v�ricas del tracto respiratorio
inferior BOLETIN DE LA SOCIEDAD ESPA�OLA DE PEDIATRIA
EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCI�N PRIMARIA. Nuevo n�mero de Pediatría
Integral. Volumen 12. N�mero 1. Enero - Febrero 2008:41-52
Las infecciones v�ricas de las v�as respiratorias inferiores son muy
frecuentes en los niños, especialmente durante los tres primeros
a�os de vida. La mayoría de infecciones v�ricas respiratorias
muestran un claro predominio de incidencia estacional, detect�ndose
de forma fundamental durante los meses fr�os del a�o. En general, no
son procesos graves, ya que �nicamente ocasionan fallecimientos en
niños de corta edad con enfermedades cardiacas o respiratorias de
base. Los virus respiratorios dan lugar a dos s�ndromes cl�nicos
principales en las v�as respiratorias inferiores: bronquiolitis y
neumon�a, con existencia de solapamiento y cuadros mixtos o
intermedios entre ellos y tambi�n con la afectación de la laringe y
la tr�quea. Ninguno de estos cuadros cl�nicos est� asociado a un
solo virus respiratorio, aunque cada uno de ellos se relaciona de
manera clara con uno o varios agentes etiológicos.
Infecciones respiratorias; Virasis respiratoria; Virus sincitial
respiratorio; Virus de la gripe; Adenovirus; Virus parainfluenza;
Metapneumovirus; Bocavirus.
BRONQUIOLITIS
�. Cansino Campuzano. Bronquiolitis BOLETIN DE LA SOCIEDAD
ESPA�OLA DE PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCI�N PRIMARIA. Nuevo
n�mero de Pediatría Integral. Volumen 12. N�mero 1. Enero - Febrero
2008::55-62.
La bronquiolitis es la enfermedad del tracto respiratorio inferior
m�s frecuente en los dos primeros a�os de vida. Aunque su mortalidad
es baja, su elevada morbilidad origina una gran demanda asistencial
y causa un importante n�mero de ingresos hospitalarios. Se presenta
de forma epid�mica durante el invierno y principio de la primavera.
Su etiolog�a es viral, y el virus respiratorio sincitial es el
agente que con m�s frecuencia se a�sla.
El diagnóstico es eminentemente cl�nico. En la mayoría de los casos,
cursa de forma benigna y autolimitada; las formas m�s graves se
presentan en lactantes m�s pequeños y en los que tienen alg�n factor
de riesgo asociado, en estos casos la tasa de hospitalización es
alta.
Seg�n las evidencias en la literatura actual, las medidas de soporte
y la administración de una dosis de prueba con un broncodilatador
inhalado son la �nica opci�n de tratamiento de la bronquiolitis en
Atenci�n Primaria.
BRONQUITIS Y NEUMON�A
J. Pericas Bosch. Bronquitis y neumon�a. BOLETIN DE LA SOCIEDAD
ESPA�OLA DE PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCI�N PRIMARIA. Nuevo
n�mero de Pediatría Integral. Volumen 12. N�mero 1. Enero - Febrero
2008: 67-81
La bronquitis aguda o traqueobronquitis es un s�ndrome cl�nico
frecuente, producido por inflamación de la tr�quea y los bronquios.
En niños, habitualmente se debe a una infección v�rica respiratoria.
Generalmente, su curso es autolimitado, su diagnóstico cl�nico y su
tratamiento, sintom�tico. La neumon�a, infección aguda del
par�nquima pulmonar, es un proceso tambi�n frecuente en la infancia.
La mayor parte son adquiridas en la comunidad y habitualmente pueden
ser diagnosticadas, tratadas y controladas en el �mbito de la
Atenci�n Primaria. El diagnóstico es b�sicamente cl�nico y suele
confirmarse mediante la radiolog�a de t�rax, habitualmente
disponible
en el nivel extrahospitalario. Su tratamiento suele efectuarse
mediante un antibiótico oral que normalmente debe elegirse
emp�ricamente en funci�n de la etiolog�a m�s probable en cada caso,
que depende sobre todo de la edad del paciente; ya que,
habitualmente no dispondremos de un diagnóstico etiol�gico cierto
sin medios diagnósticos complejos de los que no suele disponerse en
Atenci�n Primaria. Se describe en este texto la clínica de esta
entidad, el proceso diagnóstico seguido habitualmente para su
sospecha y confirmación, se�alando aquellos datos epidemiológicos,
signos y s�ntomas que permiten, considerados globalmente, junto a la
radiolog�a de t�rax, si se efect�a, establecer la etiolog�a m�s
probable y la elecci�n razonada de su tratamiento, todo ello en lo
que concierne a la pediatría de Atenci�n Primaria.
LESI�N
MITOCONDRIAL, EL ESTR�S OXIDATIVO Y LA APOPTOSIS - NO HAY NADA M�S
PR�CTICO QUE UNA BUENA TEOR�A
H�lya Bayir, Valeriano E Kagan. Lesi�n mitocondrial, el
estr�s oxidativo y la apoptosis - no hay nada m�s pr�ctico que una
buena teor�a . Critical Care 2008, 12:206 doi: 10.1186/cc6779
La apoptosis contribuye a la muerte de las c�lulas en la
unidad de cuidados intensivos, en enfermedades comunes como la
lesión cerebral traum�tica y la sepsis. La evidencia reciente
sugiere que esta forma de muerte celular es a la vez clínicamente
relevante y un posible objetivo terap�utico en enfermedades graves.
Especies Mitocondriales de oxigeno reactivo ROS) se han convertido
en un objetivo para el descubrimiento de f�rmacos en los �ltimos
a�os, ya que su producci�n es caracter�stica de las primeras etapas
de la apoptosis. Entre muchos agentes antioxidantes, radicales
estables de oxido n�trico dirigidos a la mitocondria han atra�do la
atenci�n debido a su capacidad para combinar electrones y radicales
libres de desecho y reciclarlos. Los mecanismos espec�ficos de
incremento en la generación de ROS en la mitocondria y su traducci�n
en se�ales de apoptosis no son bien comprendidos. Esta revisi�n se
centra en varios aspectos contempor�neos de estr�s oxidativo mediado
por lesión mitocondrial, en particular en lo que se refiere a la
oxidación de los l�pidos y sus funciones espec�ficas de se�alización
en la apoptosis y la fagocitosis de las c�lulas apopt�ticas.
INTRATRACHEAL DOPAMINE ATTENUATES PULMONARY EDEMA AND
IMPROVES SURVIVAL AFTER VENTILATOR-INDUCED LUNG INJURY IN RATS
Chamorro-Mar�n V,
García-Delgado M , Touma-Fern�ndez A , Aguilar-Alonso E, Fern�ndez-Mondejar
EIntratracheal dopamine attenuates pulmonary edema and improves
survival after ventilator-induced lung injury in rats. Critical Care
2008, 12:R39doi:10.1186/cc6829
La dopamina intratraqueal aten�a el edema
pulmonar y mejora la supervivencia despu�s de lesión pulmonar
inducida por ventilación, en ratas
Antecedentes El aclaramiento del edema alveolar depende del
transporte activo de sodio a trav�s de la barrera del epitelio
alveolar. Los Beta-agonista adren�rgicos mejoran el aclaración del
edema pulmonar, pero no se ha establecido si la estimulación de beta
agonistas logra suficiente mejor�a en el edema para mejorar la
sobrevida de los animales. El objetivo de este estudio fue
determinar si el aumento en la aclaración del edema pulmonar
producido por dopamina intratraqueal (DA) mejora la supervivencia de
las ratas despu�s de la ventilación mec�nica (VM) con alto volumen
tidal (HVT). M�todo. Estudio experimental, controlado. Ciento
treinta y dos ratas (Wistar-Kyoto) 250-300 g de peso fueron
anestesiadas y canuladas con un tubo endotraqueal. El Edema pulmonar
fue inducido por instilación endotraqueal de soluci�n salina y con
MV HVT. Dos tipos de experimento se llevaron a cabo. 1) Estudio de
edema pulmonar en 6 grupos de 10 ratas ventiladas con VT bajo (8 ml
/ kg) o alto (25 ml / kg) durante 30 o 60 minutos con o sin
instilación de Dopamina intratraqueal 2) El análisis de
supervivencia en dos grupos de 36 animales con HVT durante 60 min,
con o sin intratraqueal DA, siguiendo la supervivencia de los
animales durante un m�ximo de 7 d�as despu�s de la extubación.
Resultados. En los animales ventilados en HVT con o sin dopamina
intratraqueal la saturación de ox�geno se deterioro con el tiempo y
fue significativamente mayor en 30 minutos que en 60 min. Despu�s de
60 minutos, una menor relación de peso h�medo/seco, (W / D) fue
encontrada en ratas ventiladas con HVT e instiladas con dopamina
intratraqueal que en ratas ventiladas con HVT sin DA (3.9A + /
-0,27 vs 4.9A + / -0,29 , P = 0,014). La supervivencia fue
significativamente (p = 0,013) mayor en los animales que recibieron
DA intratraqueal y ventilación con HVT, especialmente 15 minutos
despu�s de la extubación, cuando 11 de los 36 animales en el grupo
con HVT con dopamina hab�a muerto versus solo el 1 de los 36
animales en grupo con HVT y dopamina. Conclusiones
La instilación de dopamina intratraqueal mejora el aclaramiento del
edema pulmonar en ratas y esto se asocio a una mayor supervivencia.
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