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Bibliografía de interés
Atenci�n temprana y toxina botulínica.
Nuestra experiencia en el siglo XXI
Pe�a-Segura JL, Marco-Olloqui M, Cabrerizo de Diago R, Pérez-Delgado
R, García-Oguiza A, Lafuente-Hidalgo M, Sebasti�n-Torres B, Rebage V,
L�pez-Pis�n J. Atenci�n temprana y toxina botulínica. Nuestra experiencia
en el siglo XXI REV NEUROL 2008;47:S0-S33] PMID: 18767014
Introducción. En neuropediatría, el diagnóstico etiol�gico pocas
veces permite un tratamiento causal. En muchas ocasiones solo podemos
ofrecer la derivación a atenci�n temprana (AT) y la toxina botulínica
tipo A (TBA). Ambas intervenciones solo precisan para su inicio el diagnóstico
funcional o sindr�mico. Pacientes y m�todos. Se analiza la experiencia
en el programa de AT para Arag�n desde febrero de 2003 y con la consulta
de TBA de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Miguel
Servet desde noviembre de 2003.
Resultados. El n�mero de solicitudes al programa de AT hasta
finales de 2007 ascend�a a 2.629, y en 2007 se atend�a a 702 niños.
En cuatro a�os y cuatro meses se ha infiltrado con TBA a 122 niños con
par�lisis cerebral infantil, con resultados positivos del 70%, y efectos
adversos leves y transitorios del 13,1%.
Conclusiones. La AT y la TBA se perciben con alta satisfacci�n
por niños, padres y profesionales implicados. La neuropediatría es una
de las especialidades médicas m�s adecuadas en los equipos de atenci�n
temprana (CDIAT). El neuropediatra participa en todas las etapas de
AT: detecci�n, diagnóstico, información e intervenci�n. Puede ser el
elemento coordinador y homogeneizador de la AT, el enlace entre CDIAT
y servicios sanitarios. Es necesario en programas de formación y docencia
de AT, en campa�as de sensibilización, información y formación de familias,
atenci�n primaria, servicios sociales y guarder�as.
El tratamiento con TBA no puede entenderse como una t�cnica aislada,
sino dentro de un programa donde son fundamentales fisioterapia, ortesis
y, en ocasiones, cirug�a. Es imprescindible la coordinación con los
profesionales implicados en el tratamiento del ni�o con par�lisis cerebral
infantil.
Palabras clave: Atenci�n temprana - Neuropediatría - Par�lisis
cerebral infantil - Toxina botulínica
Neuropediatría y atenci�n primaria.
Nuestra experiencia en el siglo XXI
L�pez-Pis�n J, Pérez-Delgado R, García-Oguiza A, Lafuente-Hidalgo M,
Sebasti�n-Torres B, Cabrerizo de Diago R, Rebage V, García-Jim�nez MC,
Baldellou-Vázquez A, Arana-Navarro T, Alonso-Mart�nez V, Mengual-Gil
JM, Bastar�s-García JC, Pe�a-Segura JL. Neuropediatría y atenci�n primaria.
Nuestra experiencia en el siglo XXI REV NEUROL 2008;47:S0-S53] PMID:
18767016
Introducción. La calidad asistencial de gran parte de la neuropediatría
se beneficia de una adecuada comunicación y de estrategias consensuadas
con los pediatras de atenci�n primaria (AP). Pacientes y m�todos. Se
analizan los niños valorados en la consulta de neuropediatría del Hospital
Universitario Miguel Servet de Zaragoza en ocho a�os y se exponen las
l�neas m�s importantes de actuación en los problemas m�s prevalentes.
Resultados. El 86% de las primeras visitas se reparte entre
ocho motivos de consulta: trastornos parox�sticos (33%), cefalea (27%),
retraso psicomotor (11,5%), alteraciones de la forma o tama�o de la
cabeza (5,6%), problemas escolares y/o atenci�n deficiente (4,5%), alteraciones
del comportamiento (4,25%), trastornos de la marcha (3,5%) y sufrimiento
perinatal (3,4%). Los diagnósticos m�s frecuentes son cefaleas/migra�as
(26%), trastornos parox�sticos no epil�pticos (16,5%), encefalopat�a
prenatal (10,5%), epilepsia (8%), retardo mental (7,5%), par�lisis cerebral
infantil (4,6%), trastorno por d�ficit de atenci�n con hiperactividad
(TDAH) criptog�nico (3,8%) y autismo criptog�nico (3,6%).
Conclusiones. El pediatra de AP cercano a los niños y sus
familias en todos los casos es el principal responsable del seguimiento
de algunos de los problemas m�s prevalentes, como cefaleas, muchos trastornos
parox�sticos no epil�pticos y TDAH. Los procesos deben estar establecidos,
claramente explicitados, basados en las mejores evidencias, con la participación
y al alcance de todos los profesionales involucrados, en beneficio de
la homogeneidad y reducida variabilidad de las actuaciones.
Es necesario establecer v�as de comunicación, incluidas las tecnolog�as
de la información y comunicación para una continua actualización y el
mejor control de los pacientes
Enfermedades neurometab�licas:
orientación para el neuropediatra
García-Cazorla A. Enfermedades neurometab�licas: orientación para el
neuropediatra REV NEUROL 2008;47:S0-S63] PMID: 18767017
Introducción y desarrollo. Las enfermedades neurometab�licas
constituyen un �rea compleja y en constante expansi�n. Si bien inicialmente
consideradas como rarezas o curiosidades médicas, su crecimiento continuo
y desarrollo hacen que, en la actualidad, tomen una relevancia especial
por razones diversas. Por un lado permitir�n que comprendamos mejor
los mecanismos de enfermedad neurol�gica; por otra parte, desde un punto
de vista cl�nico, se presentan de manera heterog�nea y con frecuencia
mediante s�ntomas muy prevalentes en neuropediatría como pueden ser
la ataxia, el retraso mental o la epilepsia.
Conclusiones. Poco a poco, el neurometabolismo nos ofrece
un lenguaje a trav�s del cual descifrar la fisiopatolog�a de las enfermedades
neurol�gicas independientemente de su causa. Todo esto hace que el neuropediatra
necesite una formación continua y unas gu�as b�sicas a trav�s de las
cuales afrontar en la actividad clínica estos trastornos. Este art�culo
pretende dar una orientación pr�ctica en este sentido.
Surviving sepsis: a guide to the
guidelines
Vincent JL, Marshall JC. Surviving sepsis: a guide to the guidelines
Critical Care 2008, 12:162doi:10.1186/cc6924
La revisi�n de los [Surviving Sepsis Campaign ] (CDC) lineamientos para
el tratamiento de la sepsis grave y shock s�ptico han sido recientemente
publicados. Estas directrices representan el producto final de un intenso
proceso y proporcionan una plantilla para la pronta reanimación y el
apoyo de los pacientes con sepsis, sobre la base de una s�ntesis de
las pruebas que han demostrado mejorar los resultados en los pacientes
s�pticos.
La gu�a del CDC surgi� de un reconocimiento de que la atenci�n de
los pacientes s�pticos fue sub�ptima al menos por tres razones. En primer
lugar, la entidad de la sepsis con frecuencia no se diagnostica de manera
oportuna, permitiendo que el proceso pueda convertirse en una amenaza
para la vida, s�ndrome de disfunci�n organica y sist�mica. En segundo
lugar, aun cuando se reconoci� la sepsis, la urgencia del tratamiento
no fue valorada suficientemente - y por lo tanto la reanimación hemodin�mica
fue provisional, y la administración de terapia antibi�tica eficaz es
a menudo retrasada.
Por �ltimo, el tratamiento suele ser sub�ptimo, y fallido para tomar
ventaja de las nuevas ideas que surgen para el manejo del paciente.
Las directrices revisadas est�n lejos de ser perfectas, pero representan
la mejor s�ntesis de los conocimientos en este �mbito y como tal, deben
ser promovidos.
Trastorno por
d�ficit de atenci�n e hiperactividad: un problema actual
García García MD, Prieto Tato LM, Santos Borbujo J, Monz�n Corral
L, Hern�ndez Fabi�n A. San Feliciano Mart�n L. Trastorno por d�ficit
de atenci�n e hiperactividad: un problema actual. An Pediatr (Barc)
2008; 69: 244 - 250
El trastorno por d�ficit de atenci�n e hiperactividad (TDAH) es un trastorno
del desarrollo normal del ni�o, manifestado por una exagerada e inapropiada
hiperactividad, impulsividad y dificultad para mantener la atenci�n.
Su etiolog�a es desconocida. El diagnóstico se fundamenta en criterios
cl�nicos recogidos en la 4.� edici�n del Manual diagnóstico y estad�stico
de los trastornos mentales (DSM-IV). Una detecci�n y tratamiento precoces
ayudar�n a controlar los s�ntomas, mejorando el aprendizaje escolar
y las interacciones sociales.
Objetivo. Describir las caracter�sticas epidemiol�gicas y
clínicas de los pacientes con TDAH valorados en la consulta de Neurolog�a
Pediátrica del Hospital Universitario de Salamanca durante un per�odo
de 2 a�os. Material y m�todos. Estudio observacional transversal, en
niños diagnosticados de TDAH en la consulta de Neurolog�a Pediátrica
desde enero de 2004 hasta diciembre de 2005, ambos meses inclusive.
Se analizan las variables de edad, sexo, antecedentes personales y familiares
relacionados con el TDAH, s�ntomas al diagnóstico, tratamiento y respuesta
terap�utica.
Resultados. El n�mero de niños estudiados fue de 83 (87 %
de varones). El 32,5 % fueron diagnosticados durante el per�odo de estudio.
El 84 % de los pacientes tenían edades comprendidas entre los 3 y los
8 a�os en el momento del diagnóstico. La principal v�a de derivación
a la consulta fue a trav�s de los equipos psicopedag�gicos del
Ministerio de Educación. Se hallaron antecedentes familiares relacionados
con TDAH en un 38,5 % de los pacientes, entre los cuales destacaban:
ansiedad, depresi�n, epilepsia, debilidad mental y TDAH. La mitad de
los pacientes tenían antecedentes personales de interés: prematuridad
(16,5 %), s�ndrome fetal alcoh�lico (SFA) (14,4 %), crecimiento intrauterino
retardado (CIR) (4,8 %) y convulsiones (19,2 %).
La asociación de d�ficit de atenci�n e hiperactividad se observ�
en el 65 %. El d�ficit de atenci�n como �nico s�ntoma se observ� en
un 7,2 % de los casos. M�s de un tercio de los pacientes presentaron
retraso motor. Se constat� un retraso escolar en el 62 % de los niños
y del lenguaje, en un 41 %. Ambos retrasos se asociaron en un 20,3 %
de los niños. En 44 pacientes se realiz� un estudio psicom�trico; se
hall� un cociente intelectual inferior al normal en el 40 %. El tratamiento
con metilfenidato se paut� en el 65 % de los niños, manifestando efectos
secundarios el 27,7 % de los niños tratados (anorexia, cefalea y alteraciones
del sue�o).
La evoluci�n con tratamiento multidisciplinario fue favorable, con
mejor�a del comportamiento y del rendimiento escolar en un 61 % de los
niños valorados.
Conclusiones. El TDAH presenta una elevada incidencia, predominando
en varones de 3-8 a�os. Los antecedentes familiares y personales est�n
presentes en la mitad de los pacientes. El principal motivo de la derivación
a la consulta m�dica fue el retraso escolar. El subtipo cl�nico predominante
es la combinación de d�ficit de atenci�n e hiperactividad con predominio
de la hiperactividad. La asociación del retraso motor y del lenguaje
es frecuente en estos niños. El tratamiento con metilfenidato fue efectivo
en un porcentaje elevado de niños.
Trastorno por d�ficit de atenci�n e hiperactividad: un problema actual
García García MD, Prieto Tato LM, Santos Borbujo J, Monz�n Corral
L, Hern�ndez Fabi�n A, San Feliciano Mart�n L. Trastorno por d�ficit
de atenci�n e hiperactividad: un problema actual. An Pediatr (Barc)
2008; 69: 251 - 257
Introducción. Uno de los aspectos clave del tratamiento de los
niños con trastorno por d�ficit de atenci�n e hiperactividad (TDAH)
es la valoración de la comorbilidad que dicho trastorno presenta. Uno
de los trastornos com�rbidos que asocia son las alteraciones del sue�o.
Objetivo. El objetivo de este trabajo es conocer la frecuencia
con la que se presentan los trastornos del sue�o en la población afectada
de TDAH. Material y m�todos. Se utiliz� la versi�n espa�ola del Paediatric
Sleep Questionaire, que se distribuy� entre una muestra representativa
de la población de estudiantes de la ciudad de Gand�a. El estudio fue
aprobado por el Comit� de Investigación del hospital.
Resultados. Contestaron la encuesta un total de 887 sujetos
(68 % de respondedores). Las alteraciones del sue�o que se asocian de
forma clara con las tres variables del TDAH estudiadas son: ronquido
(roncar m�s de las mitad de la noche), enuresis, trastorno del movimiento
r�tmico, presentar m�s de dos despertares nocturnos y resistencia a
acostarse.
Se relacionan solamente con alguna de las tres variables estudiadas
el trastorno respiratorio relacionado con el sue�o, bruxismo, somniloquia,
excesiva somnolencia diurna, despertares precoces y responder afirmativamente
a la pregunta "�Le cuesta dormirse por la noche?".
Conclusiones. Nuestro trabajo demuestra que la población afectada
de TDAH tiene un mayor n�mero de trastornos del sue�o. De particular
interés pensamos que es la relación con la enuresis por las implicaciones
clínicas que puede tener.
Palabras clave: Enuresis. Parasomnia. Ronquido. Trastorno del
sue�o. Trastorno por d�ficit de atenci�n e hiperactividad. Trastorno
respiratorio relacionado con el sue�o.
Derrame pleural
en niños con neumon�a. Estudio de 63 casos
Esp�nola Docio B, Casado Flores J, de la Calle Cabrera T,
L�pez Guinea A, Serrano Gonz�lez A Derrame pleural en niños con
neumon�a. Estudio de 63 casos An Pediatr (Barc) 2008; 69: 210 - 214
Introducción. En los �ltimos a�os se ha venido observando en España
un incremento en el n�mero de casos de neumon�a con derrame y en su
gravedad. El objetivo de este estudio es describir la epidemiología,
las caracter�sticas clínicas y el tratamiento de los pacientes ingresados
con esta enfermedad en la unidad de cuidados intensivos pedi�tricos
(UCIP) de un hospital pedi�trico.
Material y m�todos. Estudio retrospectivo de los pacientes que, entre
enero de 2005 y mayo de 2006, ingresaron en la UCIP del Hospital Infantil
Universitario Ni�o Jesús de Madrid con el diagnóstico de neumon�a con
derrame. Resultados. Se incluy� en el estudio a 63 niños. La etiolog�a
m�s frecuente fue Streptococcus pneumoniae. En el 65 % de los casos
el derrame cumpl�a las caracter�sticas de empiema, y en el 33 % se trataba
de un exudado. En todos los pacientes con prote�na C reactiva (PCR)
< 100 mg/l el derrame era un exudado, mientras que el 81 % de los casos
con PCR > 170 mg/l cumpl�an los criterios de empiema (p < 0,05). Los
pacientes que cumpl�an criterios de exudado necesitaron significativamente
un menor n�mero de dosis de fibrinol�ticos que aquellos que presentaban
empiema (1,6 frente a 4,5; p < 0,05). El n�mero de d�as de mantenimiento
del tubo de drenaje y de estancia en la UCIP fue tambi�n menor en los
casos de exudado (3 d�as en ambos casos) frente a los pacientes con
empiema (7 y 9 d�as, respectivamente) (p < 0,05).
Conclusiones. Existe un incremento en el n�mero de neumon�as complicadas
que requieren ingreso en la UCIP, con S. pneumoniae como principal agente
etiol�gico. El empleo de t�cnicas rutinarias como la PCR puede ayudar
a diferenciar las caracter�sticas del derrame paraneum�nico. Las caracter�sticas
del l�quido pleural parecen influir en la necesidad de fibrinol�ticos
y el tiempo de mantenimiento del tubo de drenaje.
Palabras clave: Neumon�a complicada. Derrame pleural. Prote�na C reactiva.
Empiema.
Estudio cl�nico-epidemiol�gico
de la infección por Bordetella pertussis en la isla de Gran Canaria
en el per�odo 2003-2007
Horcajada Herrera I,Hern�ndez Febles M, Gonz�lez Jorge R, Colino Gil
E, Bordes Ben�tez A, Pena L�pez MJ . Estudio cl�nico-epidemiol�gico
de la infección por Bordetella pertussis en la isla de Gran Canaria
en el per�odo 2003-2007 An Pediatr (Barc) 2008; 69: 200 - 204
Objetivo. El objetivo del estudio fue conocer el patr�n cl�nico-epidemiol�gico
de la tos ferina en niños diagnosticados en un hospital pedi�trico de
la isla de Gran Canaria.
M�todos. Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de
los pacientes con diagnóstico de infección por Bordetella pertussis
mediante reacci�n en cadena de la polimerasa (PCR) en el per�odo septiembre
2003-septiembre 2007. Resultados. Se detectaron 49 casos de tos ferina,
47 en menores de 6 meses. La incidencia anual de hospitalización oscil�
entre 103,9 y 204,5 por cada 100.000 niños menores de 12 meses. En al
menos el 65,3 % de los casos, la posible fuente de contagio fue un adulto
cercano. Se obtuvieron datos cl�nicos de 47 pacientes. Once niños (23,4
%) presentaron complicaciones, y tres de ellos fallecieron (6,4 %).
El 33,3 % de los niños presentaron coinfección con virus.
Conclusiones. La tos ferina presenta una alta tasa de complicaciones
en lactantes menores 6 meses y debe considerarse en el diagnóstico diferencial
de la neumon�a grave del lactante. Deber�an revisarse las estrategias
de vacunación en la población adulta para conseguir una mayor protecci�n
de la población pediátrica m�s susceptible.
Palabras clave: Bordetella pertussis. Epidemiología. Presentación clínica.
Coinfección. Mortalidad.
Neumon�a neumoc�cica
invasiva en niños de 0 a 24 meses: �influye la resistencia bacteriana
en la evoluci�n?
Pérez García MC, Giachetto Larraz G, Romero Rostagno C, Zabala Chain
C, Algorta Rusi�ol G, Montano Lotito A, Ferrari Castilla, AM. Neumon�a
neumoc�cica invasiva en niños de 0 a 24 meses: �influye la resistencia
bacteriana en la evoluci�n? An Pediatr (Barc) 2008; 69: 205 � 209.
Introducción. En Uruguay, la neumon�a bacteriana adquirida en la comunidad
causa una importante morbimortalidad. Streptococcus pneumoniae es el
agente etiol�gico m�s frecuente. La enfermedad es m�s grave en niños
menores de 2 a�os. Un interrogante a�n no totalmente aclarado es la
relación que existe entre la susceptibilidad disminuida del neumococo
a la penicilina y su evoluci�n.
Objetivos. Comparar la evoluci�n de niños de 0 a 24 meses de edad
hospitalizados en el Hospital Pedi�trico del Centro Hospitalario Pereira
Rossell con neumon�a invasiva por cepas de S. pneumoniae sensibles y
con susceptibilidad disminuida a la penicilina. Pacientes y m�todos.
Se incluy� a los niños de 0 a 24 meses, hospitalizados entre el 1 de
enero de 1998 y el 31 de diciembre de 2005, con neumon�a neumoc�cica
invasiva, en los que se determin� la concentración inhibitoria m�nima
(CIM) para la penicilina. Se consideraron sensibles las cepas con CIM
<0,06 g/ml y con una susceptibilidad disminuida las cepas con CIM entre
0,1 y 1 g/ml (susceptibilidad intermedia) y las cepas con CIM 3 2 g/ml
(resistentes).
Se compar� la duración de la estancia hospitalaria y la evoluci�n
de ambos grupos a trav�s de la presencia de los siguientes criterios
de gravedad: empiema, sepsis, shock s�ptico, necesidad de asistencia
ventilatoria mec�nica y muerte. Resultados. Cumplieron los criterios
de inclusi�n 168 niños. Las cepas de S. pneumoniae fueron sensibles
a penicilina en 90 niños y con susceptibilidad disminuida en 78. Ambos
grupos fueron comparables en relación con la edad, la comorbilidad,
el estado nutricional y el tratamiento antibiótico al ingreso.
La evoluci�n medida por los criterios de gravedad mencionados no
mostr� diferencias significativas. El promedio de estancia hospitalaria
fue similar en ambos grupos. Conclusiones. La resistencia de S. pneumoniae
a la penicilina no influy� en la evoluci�n de la neumon�a en este grupo
de niños.
Palabras clave: Neumon�a neumoc�cica. Resistencia a la penicilina. Evoluci�n.
Nuevos virus respiratorios
en niños de 2 meses a 3 a�os con sibilancias recurrentes
Maffey AF, Venialgo CM, Barrero PR, Fuse VA, M�rques MA, Saia M,
Villalba A, Teper AM, Mistchenko AS. New respiratory viruses in children
2 months to 3 years old with recurrent wheezArch Argent Pediatr 2008;
106(4):302-309
Introducción. Los virus respiratorios son los agentes que con m�s frecuencia
desencadenan sibilancias, especialmente, el virus sincicial respiratorio
en los lactantes y los rinovirus en niños mayores. Objetivos. Conocer
la prevalencia y la circulación estacional de los virus respiratorios
nuevos y tradicionales en lactantes y niños pequeños con sibilancias
recurrentes.
Material y m�todos. Estudio de corte transversal, prospectivo y descriptivo.
Se incluyeron pacientes de 2 meses a 3 a�os con sibilancias recurrentes
y factores de riesgo para desarrollar asma hospitalizados por obstrucci�n
bronquial. Se obtuvo una muestra de secreciones respiratorias por aspirado
nasofar�ngeo y se utiliz� la t�cnica de inmunofluorescencia para detectar
Virus Sincicial Respiratorio, Adenovirus, Parainfluenza 1, 2 y 3 e Influenza
A y B, y la Reacci�n en Cadena de la Polimerasa para determinar Rinovirus,
Enterovirus, Virus Sincicial Respiratorio, Bocavirus, Adenovirus y Coronavirus.
Resultados. Se evaluaron 119 pacientes (61 femeninos), edad (x � DE)
1,5 � 0,9 a�os. Los d�as de internación y de requerimientos de ox�geno
fueron (x � DE): 6,3 � 2,9 y 4,4 � 2,7 respectivamente. Se hallaron
102 (86%) casos positivos. El 55% de los virus se detect� por Inmunofluorescencia
y el 45% por Reacci�n en Cadena de la Polimerasa. El 75% de las muestras
respiratorias present� un solo agente viral, el 22% una coinfección
doble y el 3% una coinfección triple.
Las prevalencias de los virus respiratorios detectados fueron: Virus
Sincicial Respiratorio 55 (43%); Rinovirus 30 (23%); Metapneumovirus
13 (10%); Influenza A 8 (6%), Enterovirus 6 (5%); Bocavirus 6 (5%);
Adenovirus 4 (3%); Coronavirus 3 (2%); Parainfluenza 1: 2 (1%); Influenza
B, 1 (1%) y Parainfluenza 3: 1 (1%).
Conclusiones. Los lactantes y niños pequeños con sibilancias recurrentes
hospitalizados por obstrucci�n
bronquial presentan una elevada prevalencia de virus respiratorios.
Los picos de internaciones coinciden con los picos de mayor circulación
viral.
Palabras clave: virus respiratorios, asma, sibilancias recurrentes,
aspirado nasofar�ngeo.
Fibrosis qu�stica:
diagnóstico molecular en 93 pacientes argentinos y detecci�n familiar
de portadores. Impacto asistencial y proyecci�n a nuevos avances terap�uticos
Oller A, Ghio A, Melano M, Dodelson R. Molecular diagnosis of cystic
fibrosis in 93 argentinean patients and detection of heterozygotes in
affected families. Impact on health services and therapeutic advances
Arch Argent Pediatr 2008; 106(4):310-319
Introducción. La fibrosis qu�stica es una enfermedad autos�mica recesiva
causada por m�s de 1.500 mutaciones y variantes en el gen regulador
de la conductancia transmembrana. Objetivos. Establecer el espectro
y frecuencia de
mutaciones en este gen en pacientes argentinos. Detectar portadores
en las familias involucradas. Material y m�todos. Se investig� en 91
pacientes, clínica y bioqu�micamente confirmados con 2 pruebas de sudor
positivas y en 2 adultos est�riles. Se trabaj� con 165 familiares. El
diagnóstico molecular comprendi� 3 etapas consecutivas:
- determinación de 29 mutaciones frecuentes;
- haplotipos por microsat�lites;
- pesquisa completa del gen por análisis conformacional de hebra
simple
- y electroforesis en gel de gradiente desnaturalizante con secuenciamiento
de los patrones anormales.
Determinado el genotipo de los pacientes, se investig� el estado
de portador en los familiares. Resultados. 1er
Objetivo: Se identificaron 14 mutaciones, se detectaron otras 3 mutaciones
y se caracterizaron otras 11 mutaciones, tres de ellas nuevas (p.G27R,
c.622-2A>G, p.W277R). En total, se identificaron 28 mutaciones responsables
del 90,3% de los alelos mutados, 14 con una frecuencia superior al 1%.
2� Objetivo: De 165 personas investigadas, 143 fueron portadores y 22
con genotipo normal. Conclusiones. Este trabajo contribuy� a la caracterización
molecular de pacientes con fenotipos cl�sicos y at�picos y a la detecci�n
de numerosos portadores. Las investigaciones f�rmaco-terap�uticas recientes
se basan en el tipo de mutación.
Por lo tanto, conocer las mutaciones de los pacientes (genotipo)
tiene significativa importancia para la futura aplicación de terapias
espec�ficas.
Palabras clave: fibrosis qu�stica, autos�mica recesiva, gen CFTR,
diagnóstico molecular, farmacogen�tica.
S�ndrome de QT largo en pediatría
G�mez-G�mez M, Danglot-Banck C, Santamar�a-D�az H
S�ndrome de QT largo en pediatría
Rev Mex Pediatr 2008; 75 (3): 121-131
El s�ndrome identificado por electrocardiograma como un QT largo y manifestaciones
clínicas puede ser de origen cong�nito o adquirido y se le encuentra
asociado con sordera cong�nita; se le conoce como s�ndrome de Jervell
y Lange-Nielsen. Cuando no hay sordera se identifica como s�ndrome de
Romano-Ward.
En este reporte se hace una revisi�n de los mecanismos moleculares
y su correlación con la clínica, y se mencionan sus particularidades
clínicas y los factores de riesgo asociados: sordera cong�nita, sexo
femenino, presentación a una edad temprana, antecedente de s�ncope,
duración del QTc mayor a 500 ms y torsades des pointes. La mortalidad
por este padecimiento ha disminuido a menos de 10% con el empleo de
beta (b) bloqueadores y la implantación de un marcapaso o de un desfibrilador
autom�tico. Se incluye un algoritmo de manejo de estos pacientes.
Palabras clave: Canalopat�as, canales i�nicos cardiacos, s�ndrome de
QT largo, s�ndrome de Romano-Ward, s�ndrome de Jervell y Lange-Nielsen,
taquicardia helicoidal, torsades des pointes, muerte s�bita infantil.
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