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Bibliografía de interés
Niñas con síndrome X frágil: un modelo para los trastornos específicos del desarrollo
Ferrando - Lucas MT, Puente-Ferreras A. Niñas con síndrome X frágil:
un modelo para los trastornos específicos del desarrollo.
[REV NEUROL 2008;46:S0-S19] PMID: 18302115 –
Introducción y desarrollo. Los trastornos específicos del desarrollo (TED) constituyen un motivo de gran prevalencia en la práctica diaria cuyo diagnóstico y abordaje precisan de una actuación interdisciplinaria. La fisiopatología última de estos trastornos sigue siendo un gran reto y los avances están limitados a la imposibilidad de tener modelos experimentales que reproduzcan la complejidad cognitivo-conductual del ser humano. Conclusión. Las niñas con síndrome X frágil, cuya rica semiología cognitivo-conductual hace coincidir en una misma evolución clínica de TED, en las que el cociente intelectual está preservado y en las que el conocimiento actual del síndrome ofrece bases fisiopatológicas estructurales en el sistema nervioso central, y puede constituir un modelo para la comprensión de los TED.
AUTISMO Y EPILEPSIA
Muñoz-Yunta J.A,. Palau-Baduell M , Salvadó-Salvadó B,
Valls A, Santasusana F, Rosendo-Moreno N, Clofent-Torrentó M, Manchado F.
AUTISMO Y EPILEPSIA.
REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S71-S77 S71
Introducción. La tasa de epilepsia en el autismo es mayor que en otros trastornos del desarrollo, y se estima en un rango de frecuencia del 7 al 42%. Entre el 40 y el 47% de los niños autistas sufre epilepsia clínica. El inicio de la epilepsia puede darse a cualquier edad. Desarrollo. Durante la ontogénesis del sistema nervioso, si el proceso madurativo se ve interferidopor un fenómeno epileptógeno, las consecuencias pueden ser graves para la consolidación de las funciones cognitivas emergentes. Las descargas epileptiformes pueden darse en ausencia de crisis clínicas, pero afectando de igual manera al proceso madurativo. Entre el 10 y el 50% de los niños autistas sufre una regresión de la conducta adquirida después de un período de desarrollo normal. La ausencia de crisis clínicas durante la regresión no descarta el origen epileptogénico del proceso regresivo. Conclusiones. Se puede explicar la relación entre los trastornos generalizados del desarrollo y la epilepsia, la actividad epileptiforme y las crisis subclínicas desde un punto de vista neurobiológico, por un lado, mediante un desequilibrio entre el sistema excitador –glutamato– y el sistema inhibidor –ácido gamma-aminobutírico (GABA)– en puntos claves del córtex cerebral y, por otro lado, mediante los estudios de genética molecular y estudio de genes candidatos (FOXP2, WNT2, subunidades de los receptores GABA, neuroliginas, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5 y DLX5).
[REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S71-7]
Palabras clave. Actividad epileptiforme. Autismo. Crisis subclínicas. Epilepsia. GABA. Genes candidatos. Genética. Trastorno generalizado del desarrollo.
Autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial: puntos de encuentro
García-Peñas JJ.
Autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial: puntos de encuentro
REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S79-S85
Introducción. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de etiología desconocida, aunque se refiere su asociación con patologías orgánicas hasta en un 10-37% de los casos. El autismo con regresión (‘regresión autista’) se presenta en un tercio de los niños autistas con desarrollo psicomotor inicial normal. La epilepsia es muy frecuente en los trastornos del espectro autista y su tasa de comorbilidad varía entre un 20-30%, dependiendo de la edad y del tipo de trastorno. Los factores que más incrementan el riesgo de epilepsia son la presencia de signos neurológicos asociados, como el retraso mental, y la evidencia de determinadas asociaciones, como cromosomopatías, facomatosis y metabolopatías congénitas. Objetivo. Revisar la posible conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial. Desarrollo. Desde que se evidenció una elevada incidencia de acidosis láctica en autistas, se ha especulado con una posible alteración del metabolismo bioenergético y oxidativo en estos niños. La alteración de complejos de la cadena respiratoria, la presencia de anomalías ultraestructurales mitocondriales y la evidencia de una amplia gama de mutaciones del ADN mitocondrial en autistas, sugiere que exista una conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial. Conclusiones. Aunque las enfermedades mitocondriales son
una causa muy rara de autismo, se debe investigar esta etiología en autistas con epilepsia y signos asociados de disfunción neurológica y/o sistémica. El hallazgo de anomalías bioquímicas o ultraestructurales sugerentes de enfermedad mitocondrial no proporciona un diagnóstico definitivo, dado que pueden deberse a un falso positivo por error técnico o bien a otro trastorno genético distinto. [REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S79-85]
Palabras clave. ADN mitocondrial. Autismo. Enfermedad mitocondrial. Epilepsia. Regresión autista. Trastornos generalizados del desarrollo.
Metodología diagnóstica en Neumología pediátrica
J.P. González Valencia.
Metodología diagnóstica en Neumología pediátrica
BOLETIN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE PEDIATRIA
EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCIÓN PRIMARIA.
Nuevo número de Pediatría Integral.
Volumen 12. Número 1. Enero - Febrero 2008:13-22
Las enfermedades respiratorias constituyen una de las primeras causas de morbilidad y mortalidad en la infancia, así como de ingresos hospitalarios y absentismo escolar.
Es, por tanto, necesario realizar un adecuado diagnóstico de estas patologías, para enfocar un correcto tratamiento.
En el artículo, revisamos diferentes metodologías diagnósticas. Comenzamos con técnicas de imagen, estudiando las indicaciones de resonancia magnética, fluoroscopia, esofagograma con bario, ecografía y PET, recalcando que la radiografía simple de tórax continúa siendo la herramienta básica para el diagnóstico de las enfermedades respiratorias en pediatría, y la TAC,
la exploración estrella en la actualidad.
Continuamos con la broncoscopia, exponiendo su metodología e indicaciones. Nos referimos, posteriormente, a las pruebas funcionales respiratorias, abarcando la espirometría como patrón de referencia, los test de broncodilatación y broncoprovocación y el test de difusión pulmonar
de monóxido de carbono que nos informará sobre la patología alveolo-capilar.
Finalmente, estudiamos las diferentes técnicas gammagráficas y sus indicaciones en el campo de la pediatría.
Técnicas de imagen; Broncoscopia; Pruebas funcionales; Gammagrafía.
La tos. Tos persistente
Ridao Redondo M.
La Tos. La tos persistente.
BOLETIN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE PEDIATRIA
EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCIÓN PRIMARIA. Nuevo número de Pediatría Integral.
Volumen 12. Número 1. Enero - Febrero 2008:29-36
El pediatra de Atención Primaria se enfrenta a diario con la tos, que representa un 10-20% de la actividad en nuestras consultas y es causa de un alto consumo de recursos, tanto en forma de visitas como de fármacos y exámenes complementarios.
Debemos diferenciar cuidadosamente las toses recidivantes, que acompañan a los procesos infecciosos de los niños con intervalos asintomáticos, de aquellos cuadros que definiremos como tos crónica o persistente, que se caracterizan por una evolución superior a cuatro semanas. Nuestro objetivo será diferenciar la tos persistente, específica o secundaria a una patología de base, de la tos inespecífica o idiopática. Algunos hallazgos en la historia clínica y en la exploración física son sugestivos de los tres diagnósticos más frecuentes en nuestro medio: hiperreactividad bronquial, síndrome de goteo nasal posterior y reflujo gastroesofágico.
Proponemos un protocolo diagnóstico para intentar llegar al diagnóstico etiológico de la tos persistente.
Infecciones víricas del tracto respiratorio inferior
M. Méndez Hernández, J. Fàbrega Sabaté, C. Rodrigo Gonzalo-de-Liria.
Infecciones víricas del tracto respiratorio inferior
BOLETIN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE
PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCIÓN PRIMARIA.
Nuevo número de Pediatría Integral.
Volumen 12. Número 1. Enero - Febrero 2008:41-52
Las infecciones víricas de las vías respiratorias inferiores son muy frecuentes en los niños, especialmente durante los tres primeros años de vida. La mayoría de infecciones víricas respiratorias muestran un claro predominio de incidencia estacional, detectándose de forma fundamental durante los meses fríos del año. En general, no son procesos graves, ya que únicamente ocasionan fallecimientos en niños de corta edad con enfermedades cardiacas o
respiratorias de base. Los virus respiratorios dan lugar a dos síndromes clínicos principales en las vías respiratorias inferiores: bronquiolitis y neumonía, con existencia de solapamiento y cuadros mixtos o intermedios entre ellos y también con la afectación de la laringe y la tráquea. Ninguno de estos cuadros clínicos está asociado a un solo virus respiratorio, aunque cada uno de ellos se relaciona de manera clara con uno o varios agentes etiológicos.
Infecciones respiratorias; Virasis respiratoria; Virus sincitial respiratorio; Virus de la gripe;
Adenovirus; Virus parainfluenza; Metapneumovirus; Bocavirus.
Bronquiolitis
Cansino Campuzano A
Bronquiolitis.
BOLETIN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCIÓN PRIMARIA.
Nuevo número de Pediatría Integral.
Volumen 12. Número 1. Enero - Febrero 2008::55-62.
La bronquiolitis es la enfermedad del tracto respiratorio inferior más frecuente en los dos primeros años de vida. Aunque su mortalidad es baja, su elevada morbilidad origina una gran demanda asistencial y causa un importante número de ingresos hospitalarios. Se presenta de forma epidémica durante el invierno y principio de la primavera. Su etiología es viral, y el virus respiratorio sincitial es el agente que con más frecuencia se aísla.
El diagnóstico es eminentemente clínico. En la mayoría de los casos, cursa de forma benigna y autolimitada; las formas más graves se presentan en lactantes más pequeños y en los que tienen algún factor de riesgo asociado, en estos casos la tasa de hospitalización es alta.
Según las evidencias en la literatura actual, las medidas de soporte y la administración de una dosis de prueba con un broncodilatador inhalado son la única opción de tratamiento de la bronquiolitis en Atención Primaria.
Bronquitis y neumonía
J. Pericas Bosch
Bronquitis y neumonía.
BOLETIN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE PEDIATRIA EXTRAHOSPITALARIA Y ATENCIÓN PRIMARIA.
Nuevo número de Pediatría Integral. Volumen 12. Número 1. Enero - Febrero 2008: 67-81
La bronquitis aguda o traqueobronquitis es un síndrome clínico frecuente, producido por inflamación de la tráquea y los bronquios. En niños, habitualmente se debe a una infección vírica respiratoria. Generalmente, su curso es autolimitado, su diagnóstico clínico y su tratamiento, sintomático. La neumonía, infección aguda del parénquima pulmonar, es un proceso también
frecuente en la infancia. La mayor parte son adquiridas en la comunidad y habitualmente pueden ser diagnosticadas, tratadas y controladas en el ámbito de la Atención Primaria. El diagnóstico es básicamente clínico y suele confirmarse mediante la radiología de tórax, habitualmente disponible
en el nivel extrahospitalario. Su tratamiento suele efectuarse mediante un antibiótico oral que normalmente debe elegirse empíricamente en función de la etiología más probable en cada caso, que depende sobre todo de la edad del paciente; ya que, habitualmente no dispondremos de un diagnóstico etiológico cierto sin medios diagnósticos complejos de los que no suele disponerse
en Atención Primaria. Se describe en este texto la clínica de esta entidad, el proceso diagnóstico seguido habitualmente para su sospecha y confirmación, señalando aquellos datos epidemiológicos, signos y síntomas que permiten, considerados globalmente, junto a la radiología de tórax, si se efectúa, establecer la etiología más probable y la elección razonada de su tratamiento, todo ello en lo que concierne a la pediatría de Atención Primaria.
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